第一章　早孕期筛查

第一节　正常早孕期筛查

【概述】

过去，早孕期超声检查的主要目的是确认妊娠、孕囊位置、胚胎数目、胚胎是否存活及估测孕期。随着产前超声设备的性能改进和探头分辨率的提高，早孕期超声涉及颅脑、颜面、心脏、腹腔、肢体等胎儿主要结构的观察。在早孕期，通过结合颈项透明层（nuchal translucency，NT）、鼻骨、心率、三尖瓣及静脉导管血流等指标，实现早期诊断严重胎儿结构畸形和评估染色体异常。

目前国内对早孕期筛查标准，广泛采用《早孕期胎儿超声指南》，本指南于2013 年由国际妇产科超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）发布，它详细介绍了早孕期超声检查的目的、生物学测量、仪器设备调节、颈项透明层测量及风险评估、胎儿解剖结构的评估等。早孕期超声检查方法包括经腹部超声和经阴道超声，多数患者采用经腹部超声可以完成早孕期胎儿结构筛查，如患者腹壁厚影响观察时可以尝试经阴道超声；常用切面有正中矢状面、横断面和冠状面；观察部位包括胎儿头、颈、面、脊柱、胸腔、心脏、腹部、腹壁、肢体、脐带及胎盘。其中早孕期颈项透明层的观察将在本章第三节详细介绍。由于早孕期是胎儿器官发育的关键时期，超声检查的安全性应引起足够的重视，检查过程中应尽量减少检查时间、调整超声的输出功率，以及遵循可合理达到的最低量原则（as low as reasonably achievable principle，ALARA 原则）。

【超声表现】

1.胎儿颅脑

重点观察正常解剖结构是否存在，如胎头、颅骨高回声环、脑中线、双侧脉络丛、丘脑、颅后窝、第四脑室即颅内透明层（intracranial translucency，IT）、第四脑室脉络丛等。常用切面为横断面和正中矢状面。

孕12 周以后颅骨形成，横断面呈强回声、椭圆形环，颅骨环完整、无连续性中断；脑中线可显示；脑实质菲薄，双侧脉络丛对称且占据大部分侧脑室和颅内区域，呈“蝴蝶”征；丘脑可显示，第三脑室无扩张；小脑尚未发育完成，可见第四脑室和其内的脉络丛（图1-1-1）。正中矢状面由前向后可依次观察到丘脑、脑干、第四脑室、脉络丛和颅后窝。

2.胎儿颜面

正中矢状面显示正常胎儿面部轮廓从上至下依次为额骨、鼻（鼻骨）、上唇、下唇、下颌。面部轮廓异常是诊断胎儿畸形或染色体异常的重要线索，如前额扁平或过凸、鼻骨不显示、上颌连续性中断、下颌短小内收等。横断面可显示左右对称的眼眶及双耳。冠状面显示重要的骨性结构——鼻后三角，该三角顶点为双侧鼻骨，左右侧边为上颌前部，底边为原发腭及牙槽，底边下方双侧下颌体之间为下颌沟（图1-1-2）。鼻后三角异常提示可能存在严重的腭裂。

3.胎儿胸腔及心脏

四腔心切面显示左、右肺回声均匀，大小正常，矢状面及冠状面显示膈肌完整且凸面向上，胸腔未见肿块，无胸腔积液。

心尖朝左，心胸面积比值约为1/3。四腔心切面显示左、右心基本对称，心脏十字交叉结构正常；三血管切面显示肺动脉与主动脉呈V 形“汇合”到降主动脉，二者位于气管左侧（图1-1-3）；早孕期胎儿左心室流出道及右心室流出道切面显示较困难。可通过彩色多普勒超声显示二、三尖瓣血流及主动脉/肺动脉血流，从而突显心腔或大动脉的轮廓，腹部超声显示不满意时可以尝试经阴道超声。

胎儿颈项透明层增厚（大于2.5mm）时，应加测三尖瓣血流和静脉导管血流，如合并有三尖瓣反流或静脉导管a 波反向，提示胎儿染色体异常的风险增加。

4.胎儿腹腔及腹壁

横断面显示胃泡位于左侧腹，肝脏位于右侧腹。彩色多普勒显示腹内段脐静脉远端通过静脉导管与下腔静脉相连。双肾可显示，由于早孕期肾脏回声与肠管回声接近，有时不容易区分，冠状面扫查优于横断面，也可以通过彩色多普勒辅助识别双肾动脉，另外肾盂分离时双肾容易识别。膀胱可显示，膀胱两侧均可见脐动脉，如果仅有一侧考虑单脐动脉。膀胱最大径超过7mm 时诊断为巨膀胱。腹壁完整，脐带胎儿插入处无肿块膨出，无腹腔积液。双侧大腿之间、会阴部显示胎儿外生殖器（图1-1-4）。早孕期通过矢状面生殖结节的朝向可以早期识别性别，朝向头侧为男性，朝向尾侧或呈水平为女性。

5.胎儿脊柱及肢体

常用切面为矢状面及横断面，显示脊柱排列整齐、背部皮肤完整，脊髓圆锥显示较困难。注意排除脊柱侧凸和开放性脊柱裂。顺序追踪依次显示双上肢的上臂、前臂和手（包括肱骨、尺骨、桡骨、手掌），双下肢的大腿、小腿及足（包括股骨、胫骨、腓骨及足），有时可清晰显示手指及脚趾甚至指/趾节。双上肢及双下肢姿势正常，排除马蹄内翻足及双手姿势异常（图1-1-5）。

6.胎儿附属物

胎盘大小回声正常，早孕期胎盘可覆盖宫颈内口。一般随孕周增加胎盘下缘逐渐上升，这种现象称为“胎盘迁徙”。追踪脐带胎盘附着处，如位于胎盘边缘称为球拍状胎盘，如位于胎盘之外胎膜处称为帆状胎盘。彩色多普勒显示脐带内三个血管，两根脐动脉和一根脐静脉（图1-1-6）。孕12 周以前羊膜和绒毛膜尚未完全愈合，可显示羊膜、胚外体腔和卵黄囊。

7.胎儿彩色多普勒

静脉导管是胎儿期重要的解剖结构，连接腹内段脐静脉与下腔静脉，具有括约肌的功能，将来自胎盘含氧量高的血输送到左心供应主动脉弓的三大分支。正中矢状面或胃泡水平横切面彩色多普勒显示腹内段脐静脉远端与下腔静脉之间的静脉导管，流速明显高于脐静脉，频谱多普勒可见S 波、D 波和a 波（心房收缩波）均位于基线同侧。四腔心彩色多普勒显示二、三尖瓣口均呈层流，无明显反流（图1-1-7）。如颈项透明层增厚合并静脉导管a 波反向及三尖瓣反流，则胎儿患染色体异常的风险增加。

8.孕妇子宫动脉

孕妇宫颈正中矢状面平行向左或向右，于宫颈内口水平，通过彩色多普勒显示子宫动脉，获取频谱（图1-1-8）。子宫动脉多普勒是评价早孕期风险值的重要指标，子宫动脉频谱异常与妊娠期高血压、子痫前期等异常有关。

9.双胎绒毛膜性的判断

自然受孕状态下，约2/3 为双卵双胎，1/3 为单卵双胎。双卵双胎一定发育为双绒毛膜双羊膜囊双胎（简称双绒双羊双胎）；单卵双胎根据细胞分裂时间不同，可发育为双绒双羊、单绒双羊、单绒单羊或连体双胎。

双绒双胎之间没有胎盘血管吻合，双胎相对独立。单绒双胎之间存在胎盘血管吻合，双胎息息相关，如果其中一胎宫内死亡，就会危及另一个存活胎儿。因此，产前确定双胎绒毛膜性至关重要。

早孕期可通过孕囊数目判断绒毛膜性，一个孕囊提示单绒，两个孕囊提示双绒。孕11～14 周，最准确的方法是通过双胎之间隔膜插入胎盘处的特征来确定，如果该处较厚称为双胎峰（或λ 峰），是双绒双胎的典型特征；如果该处纤细则称为T 峰，是单绒双胎的典型特征。孕14 周以后，判断绒毛膜性较困难，参考指标包括胎盘数目、双胎之间隔膜厚度及层数、胎儿性别等。

10.胎儿生物学测量

顶臀长是孕11～13+6 周最常用和最准确的测量指标，需要注意的是测量时避免胎儿过伸或过屈。孕12 周以后测量双顶径、头围、腹围等评估孕周更准确，测量规范与中孕期一致。